Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия: лечение

Содержание
  1. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: фото, причины, симптомы, диагностика, лечение
  2. Характеристика заболевания
  3. Как развивается
  4. Причины
  5. Симптомы
  6. Диагностика
  7. Лечение
  8. Фибродисплазия
  9. Историческая справка
  10. Клинические проявления фибродисплазии
  11. Причины развития заболевания
  12. Диагностика фибродисплазии
  13. Стадии окостенения на рентгеновских снимках
  14. Дополнительные аномалии развития скелета
  15. Факторы развития фибродисплазии
  16. Стадии развития оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии
  17. Поэтапное развитие болезни
  18. Лечение оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии
  19. Профилактические мероприятия для улучшения качества жизни у больных с фибродисплазией
  20. Прогноз
  21. Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия (ОПФ)
  22. Симптомы ОПФ
  23. Причины фибродисплазии
  24. Резюмируя
  25. записи по теме
  26. Оссифицирующая фибродисплазия, современное лечение и диагностика
  27. Как часто встречается заболевание
  28. Симптомы фибродисплазии
  29. Симптомы в зависимости от возраста
  30. Разнообразие клинических форм
  31. Лечение заболевания
  32. Профилактика фибродисплазии

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: фото, причины, симптомы, диагностика, лечение

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия: лечение

Фибродисплазия относится к редчайшему заболеванию, которое возникает в результате мутации определенного гена. На сегодняшний день в мире зарегистрировано 600 человек, страдающих от него. Патология характеризуется окостенением мышц, связок, сухожилий. Сначала поражается позвоночник, далее страдают другие кости организма.

Характеристика заболевания

Оссифицирующая фибродисплазия (ФОП) по МКБ 10 имеет номер М61.1, возникает из-за генетических мутаций, в результате видоизменения гена ACVR1. Известны случаи, когда поражаются несколько членов семьи, которые находятся в кровном родстве, братья и сестры. Встречается передача заболевания от одного поколения к другому, от отцов к детям.

Данная патология носит название болезни «второго скелета». Прогрессирующую фибродисплазию провоцируют воспалительные процессы мышц, сухожилий, связок, мягких тканей, по истечении времени приводя к окостенению.

Не следует путать данное заболевание с фиброзной дисплазией, при котором происходит замещение здоровой ткани кости на включение костной трабекулы. Фиброзная дисплазия относится к разряду опухолевых состояний, но не является раковой опухолью. Часто происходит перерождение в доброкачественное новообразование, онкология встречается редко.

Интересно!

У пациентов любой ушиб, небольшая ранка не вылечивается, на месте повреждения происходит образование костной ткани.

У новорожденного почти полностью определяется наличие заболевания, от которого одинаково страдают и девочки, и мальчики. Оно обнаруживается загнутым внутрь большим пальцем ноги и отсутствием сустава. Патология проявляется в первые 10 лет жизни больного, характеризуется внезапностью. Нижние конечности страдают в последнюю очередь.

Насколько быстро будет развиваться болезнь установить невозможно. Так как это зависит от количества полученных травм и перенесенных оперативных вмешательств.

Бывают случаи, когда врачи путают оссифицирующую фибродисплазию с онкологией, которая приводит к формированию костных образований. После их удаления происходит резкое усугубление ситуации и ускоренное развитие патологии.

Как развивается

Оссифицирующая фибродисплазия развивается по стадиям:

  • На первой стадии образуется небольшой воспалительный очаг,
  • На второй стадии патология начинает прогрессировать, воспаление вовлекается в ткани, расположенные около воспаленного места,
  • На третьей стадии образуются бессосудистые уплотнения,
  • Далее формируется хрящеобразование,
  • Завершающей стадией является окостенение.

Причины

Оссифицирующая фибродисплазия начинает свое формирование еще в период внутриутробного развития, в результате изменения гена, расположенного во второй хромосоме. Из-за чего происходит мутация формы белка, отвечающего за развитие костной ткани.

На заметку!

Гетеротопические фибродисплазийные очаги обычно формируются в местах повреждения мягкой ткани, ожогов, укусов насекомых, порезов, ушибов. В данной области обнаруживается много лейкоцитов, являющихся фактором иммунного, воспалительного процесса.

Имеются пациенты, которые являются носителями гена, и при определенных обстоятельствах заболевание начинает прогрессировать. На скорость его проникновения оказывает воздействие активность гена. К провоцирующим факторам относятся:

  • Хирургические вмешательства,
  • Вакцинирование,
  • Травмирование кожного покрова,
  • Вирусная инфекция

Симптомы

Оссифицирующая фибродисплазия редко начинает развиваться сразу же после рождения ребенка. Врачи обращают внимание на нарушение сформированности пальчиков на ногах и руках. Никаких других внешних проявлений не наблюдается.

Оссификация начинается внезапно, порой без наличия объективной причины. Возраст ребенка может быть от 2-3 месяцев до нескольких лет. Чаще прогрессирование происходит в первые пять лет жизни. Симптомами заболевания считаются:

  • Ранняя симптоматика проявляется формированием небольшого уплотнения, размером до 3 мм,
  • При прогрессировании уплотнение увеличивается до 10 см,
  • При пальпации наблюдается болезненность, иногда покраснение,
  • Походка у пациента приобретает неуверенность, скованность,
  • На лице отсутствуют какие-либо эмоции,
  • Происходит уменьшение объема движений, что имеет связь с появлением новых уплотнений, приводя к полной обездвиженности,
  • При прощупывании появляются боли в ногах,
  • Нарушается чувствительность,
  • Происходят сбои функционирования внутренних органов.

Наиболее очевидной клинической картиной заболевания считают окостенение мягкой ткани. Но возможно проявление следующих дефектов, говорящих о наличии оссифицирующей фибродисплазии:

  • Короткий по отношении к остальным большой палец ноги, характеризующийся изогнутостью внутрь,
  • Дефект в шейном отделе позвоночника,
  • Короткий большой палец рук,
  • Отставание в развитии,
  • Глухота,
  • Облысение,
  • Искривление пятого пальца ног,
  • Кривошея,
  • Сколиоз,
  • Тугая подвижность костного сочленения.

Известны случаи, когда уплотнения самостоятельно рассасываются, но в последствии образуются снова. После чего через 2-3 недели происходит их окостенение, в результате которого стает невозможным дальнейшее их рассасывание. У взрослого пациента прогрессирующая болезнь Мюнхеймера приводит к слиянию десятков очагов. Что в последствии вызывает глубокую инвалидизацию и летальный исход.

Диагностика

Диагностирование оссифицирующей фибродисплазии возможно после окончания форсированного костеобразования, которое происходит с момента рождения до 14 лет. Часто заболевание обнаруживается спустя 2 года после его развития. Диагностирование проводится следующими методами:

  • Внешним осмотром,
  • Рентгенографией,
  • Генетической консультацией.

Во время внешнего осмотра у детей до 10-летнего возраста обнаруживаются многочисленные уплотнения, располагающиеся в разных частях тела. В более старшем возрасте определяется пониженная суставная подвижность, искривленный позвоночник, гетеротропические оссификационные очаги. Уплотнения можно увидеть даже невооруженным глазом.

Важно!

В исключительных случаях может потребоваться гистологическое исследование, но оно проводится редко, чтобы исключить появления новых уплотнений.

Рентгенография полезна на начальном этапе оссифицирующе патологии, поскольку позволяет выявить дисплазию кости, клинодактилию. На поздних стадиях костные уплотнения появляются в мышечной ткани, сухожилиях. Если болезнь зашла далеко, то на рентгеновском снимке не возможно визуализировать внутренние органы.

Лечение

На сегодняшний день не существует методов, вылечивающих прогрессирующую оссифицирующую фибродисплазию. Но американскими учеными активно проводятся исследования гена, который влияет на развитие патологии. Разрабатываются генные блокаторы, которые способны остановить процесс мутации. Восстанавливается нормальное синтезирование белков за счет нейтрализации мутировавшего гена.

Для лечения оссифицирующей фибродисплазии используют следующие лекарственные препараты:

  • Этидронат, который замедляет формирование костной ткани. Но ударная доза средства не только оказывает воздействие на патологические кости, но и приводит к разрушению основного скелета,
  • Лекарственные средства, основанные на Ламидроновой кислоте, схожи своим действием с предыдущими препаратами, но не так активно влияют на основные кости,
  • Преднизолон оказывает мощное противовоспалительное действие, снижает боль, устраняет опухоли. Курс лечения данным средством не должен превышать 2 недель. Иначе происходит ускорение роста костной ткани, подавление иммунитета, ухудшение зрения,
  • Целебрекс замедляет воспаление,
  • Метаксалон используется для снижения вспышек заболевания, приводит к ослаблению спазмов.

Улучшает состояние больных, страдающих от фибродисплазии, иммунотерапия Интерфероном. Ее действие направлено на замедление прогресса патологии, уменьшение числа уплотнений. Для облегчения самочувствия пациентам назначают обезболивающие и седативные препараты.

Наибольшую безопасность для больных представляет оперативное вмешательство по поводу устранения уплотнений и костного разрастания. После процедуры обнаруживается усиление процесса окостенения.

На начальном этапе оссифицирующей патологии больному назначается электрофорез на основе йодида калия. Противопоказаны пациентам УВЧ, массажи, парафинотерапия.

Важно!

Людям с оссифицирующей фибродисплазией необходимо исключение хирургического вмешательства, любых видов инъекций для минимизации риска возникновения новых травм.

Данное заболевание имеет неблагоприятный исход. На продолжительность жизни больных оказывают влияние создание условий, исключающих травм, увечий, инфекционных заболеваний.

Источник: https://zaslonovgrad.ru/bolezni-nog/progressiruyushhaya-ossifitsiruyushhaya-fibrodisplaziya-fop

Фибродисплазия

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия: лечение

Фибродисплазия или болезнь Мюнхеймера (от лат. fibro – волокно, dis – расстройство, нарушение, plasis – строение, структура и os, ossis – кость, facio – делать; окостенение) – это патологическое состояние организма, среди всего населения планеты встречается очень редко, характерной чертой данного заболевания является перерождение мягкой скелетной ткани в костную.

Участки окостеневания формируются в месте повреждения мышечной ткани во время удара или ушиба, гематомы. Относится к группе редких болезней, частота заболеваемости 1:2000000.

На данный момент известно всего лишь около 600 человек, которые страдают данной патологией.

В связи с тем, что данная болезнь встречается довольно редко, ученым не предоставляется хорошая возможность изучить заболевания достаточно подробно.

Историческая справка

Впервые про оссифицирующую прогрессирующую фибродисплазию было упомянуто в 1648 году, когда один из докторов описал этот феномен, так как у него было так называемая «окаменевшая» пациентка. Более детально болезнь была описана уже в 1869 году немецким врачом, он не обнаружил связь между половыми признаками и расовой принадлежностью пациента, а также этнической предрасположенностью.

Патология начинает развиваться в детском возрасте, прогрессировать фибродисплазия продолжает в возрасте от 3-х до 4-х лет. Также ученым известны случаи, когда болезнь начала себя проявлять в трехмесячном возрасте.

Клинические проявления фибродисплазии

На данный момент существует только два клинических проявления, после которых можно поставить диагноз оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия. К ним относят: аномалия развития большого пальца, которая наблюдается с рождения ребенка и прогрессирующие гетеротопические окостенения на разнообразных участках тела.

Маленькие пациенты с оссифицирующей фибродисплазией практически ничем не выделяются среди здоровых детей, отличием являются только аномалия большого пальца, которую можно наблюдать у всех детей с данным диагнозом. В течение первых 10 лет жизни ребенка у него начинают развиваться отек мягких тканей, который по своей структуре очень болезненный и воспален.

Позже именно этот процесс подвергает трансформации мягкие ткани, перерождая их в гетеротопические кости. Впоследствии именно гетеротопические кости начинают замещать соединительную ткань, а также скелетные мышцы, что в свою очередь приводит к формированию так называемого «второго» скелета, и в конечном итоге человек может быть полностью обездвижен.

Хирургическим путем нельзя удалить гетеротопические кости, так как это приводит большей травматизации близлежащих тканей с последующим развитием новых участков окостенения. Сначала заболевание начинает поражать отделы позвоночника, после переключается на участки черепа и остальные области тела.

Но есть мышечные структуры, которые не поддаются влиянию фибродисплазии, к таким структурам следует отнести: сердечную мышцу, диафрагму и язык.

Костные участки формируются поэтапно и впоследствии наносят необратимый вред здоровью человека. Пациенты с данной патологией в возрасте 30-ти лет уже вынуждены передвигаться на инвалидной коляске, и выполнять повседневные дела при помощи своих родных и близких.

Быстрая потеря в весе может привести к обездвиженности в области суставов, а также в результате образования костной ткани на стенках грудной клетки приводит к развитию сердечной недостаточности. Такие пациенты живут примерно до 40-ка лет.

Умирают они в основном от синдрома грудной недостаточности.

Причины развития заболевания

Причина, по которой развивается данное заболевание, до сих пор точно не установлена. Ученые выяснили, что данная патология передается по наследству, а именно аутосомно-доминантным путем.

Имеется в виду, что пациент с фибродисплазией в 100 процентах случаев будет иметь потомство с такой же патологией.
Ученые подтвердили, что во время блокировки мутировавшего гена, возможно притормозить развитие неизлечимого заболевания.

Обычно люди с фибродисплазией не доживают до репродуктивного возраста, и поэтому у них не рождаются дети, а также в виду наличия патологии просто не могут иметь детей. Женщинам с фибродисплазией очень тяжело решиться на рождение ребенка, поскольку роды могут быть для них смертельными.

Есть пациенты, которые являются только носителями данного гена и при воздействии определенных факторов болезнь может прогрессировать. К таким факторам следует отнести:

  • травмирование кожных покровов;
  • оперативное вмешательство;
  • введение вакцины в организм человека;
  • воздействие вирусных инфекций.

Диагностика фибродисплазии

Очень часто специалисты не могут поставить правильный диагноз. Поскольку не все специалисты обращают внимание на активно формирующиеся отеки мягких тканей в области шеи и головы, а также верхней части спины, наличие аномально развитого большого пальца ноги.

Очень редко только по одним клиническим проявлением можно диагностировать болезнь, обычно для этого нужно пройти рентгенографию, на которой будут обнаружены участки окостенения. Фибродисплазию чаще всего путают с саркомой мягких тканей, лимфедемой или агрессивным фиброматозом.

При проведении диагностики у маленьких детей часто проводятся ненужные анализы, а именно биопсия, которая дополнительно травмирует мягкие ткани и приводит к образованию окостеневших участков.

Стадии окостенения на рентгеновских снимках

При помощи рентгенографии можно определить стадию окостенения у пациента, они делятся на:

  1. Первая стадия (инфильтрация) характеризуется разрастанием молодой дегенеративной ткани, и образования вторичных дегенеративных изменений в мышечных структурах. На рентгеновских снимках эти изменения малозаметны.
  2. Вторая стадия или фиброзная индурация. Происходит рубцевание молодой ткани и развивается вторичная атрофия мышечных структур. На рентгеновских снимках можно увидеть нежные тени, напоминающие собой костную мозоль.
  3. Третья стадия или собственно окостенение. Это формирование собственно костной ткани на участках повреждения мягких тканей. На рентгеновских снимках видно очень четко участки с окостенением, а именно определяются крупные участки окостенения в мышечных тканях, которые срощены с костями, позвоночный столб похож на бамбуковую трость, и определяются анкилозы суставов.

Дополнительные аномалии развития скелета

Помимо больших пальцев аномальному развитию подвергается шейный отдел позвоночника. Жесткость в области шеи являются ранним диагностическим признаком фибродисплазии у пациентов. Дополнительно специалисты отмечают такие патологии: изогнутые, и в тоже время короткие пальцы, а также широкие кости бедер. Аномалии развития бедренных костей определяются на генетическом уровне.

Факторы развития фибродисплазии

Оссифицирующая фибродисплазия очень редкое заболевание, встречается с частотой 1:2000000. Было установлено что географические, гендерические, расовые и этнические факторы не влияют на развитие заболевания.

Чаще всего оссифицирующая фибродисплазия развивается из-за самопроизвольной мутации в генах. На дальнейшее развитие заболевания влияют экологические и генетические факторы.

При проведении исследования на близнецах было обнаружено, что под воздействием разных факторов окружающей среды фибродисплазия развивалась по-разному.

Стадии развития оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии

Выделяют несколько стадий развития процесса окостенения:

  1. Развитие небольшого участка воспалительного процесса, который ограничен в размерах.
  2. Прогрессирование болезни и задействование в воспалительный процесс близлежащих тканей.
  3. Образование бессосудистого уплотнения.
  4. Формирование хряща.
  5. Собственно окостенение.

Поэтапное развитие болезни

В зависимости от стадии, возраста и воздействия внешних факторов болезнь может вести себя по-разному. После завершения стадии обострения на протяжении определённого промежутка времени, если пациент не подвергался травмированию, фибродисплазия может не проявлять себя.

Но обычно она активно прогрессирует, и в результате человек быстро теряет свою подвижность и становится прикованным к инвалидному креслу. Сначала формируются контрактуры в области локтевых и коленных суставов, что в свою очередь начинает ограничивать человека в движении.

Далее подвергаются поражению более мелкие суставы и хрящи, которые соединяют ребра с позвоночником. Период, когда начинается стадия обострение заболевания невозможно предугадать, поскольку процесс дисплазии обычно запускает иммунная система.

Практически все мышечные структуры организма подвержены окостенению.

Лечение оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии

Современная медицина еще не изобрела лекарство, которое лечило бы фибродисплазию. Но и методы по облегчению состояния больного значительных результатов не приносят.

При первых проявлениях заболевания положительная динамика наблюдается во время использования глюкокортикостероидов, тем самым уменьшая проявления болезни и улучшая качество жизни пациента, но к полному выздоровлению не приводит.

Полностью избавиться от костных наростов при помощи глюкокортикостероидов не представляется возможным.

Период обострения болезни начинается очень резко, даже спонтанно, и также неожиданно заканчивается, оставляя за собой костное образование. В современном мире тратится очень большое количество времени и средств на изучение данной патологии, целью данных исследований является улучшение качество жизни и состояния здоровья таких пациентов.

Было проведено исследование на лабораторных мышах, при использовании лекарственного препарата было установлено, что он помогает бороться с признаками фибродисплазия вызванной как мутировавшим геном, так и травмами.

На людях, к сожалению, эти испытания не проводились, потому что невозможно найти достаточное количество пациентов с фибродисплазией для проведения клинических испытаний. В виду отсутствия пациентов, данный лекарственный препарат будет находиться на стадии разработки еще длительное время.

Но в 2014 вроде удалось собрать необходимое количество пациентов для клинических испытаний лекарственного препарата «Паловаротен», испытания проводятся сразу в нескольких городах – Париж, Филадельфия и Сан-Франциско.

Среди клиник по лечению оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии самой лучшей считается лаборатория Маккея при Пенсильванском Федеральном Университете, которой руководит доктор медицинских наук Фредерик Каплан.

Это единственная в мире лаборатория, которая специализируется на изучение феномена фибродисплазии.
В России также можно провести диагностические процедуры относительно фибродисплазии, которые проводятся в медико-генетическом научном центре РАМН в Москве по ул. Москворечье д.

1. В НИИ Ревматологии профессор Никишина И.П. и в ММА имени Сеченова профессор Голованова Н.Ю. (Москва) проводят терапевтическое лечение, а также в Иркутском государственном медицинском университете доктор медицинских наук Калягин А.Н.

(Иркутск) и в Казанской Государственной Медицинской Академии доктор медицинских наук Мальцев С.В. (Казань).

Профилактические мероприятия для улучшения качества жизни у больных с фибродисплазией

При соблюдении некоторых простых правил можно избежать быстрого прогрессирования болезни. Для этого необходимо избегать больных с ОРВИ, травмирования тканей, перегревания, а также переохлаждения организма.

Это не гарантирует полную защиту от прогрессирования болезни, но приостановит ее на некоторое время.

Своевременная диагностика и правильная постановка диагноза позволяет начать раннюю терапии глюкокортикостероидами, и тем самым продлить жизнь пациенту и улучшить качество его жизни.

Также в профилактических целях можно использовать Интерферон человеческий лейкоцитарный. Во время длительной терапии интерфероном понижается количество мышечных и подкожных инфильтратов. Также возможно использование биофосфонатов и этилендиаминтетрауксусной кислоты.

Прогноз

К сожалению, исход данного заболевания является не очень благоприятным для пациента. Продолжительность жизни таких пациентов очень разнообразна. Все зависит от воздействия внешних факторов и генетических модификаций.

Источник: https://health-post.ru/fibrodisplaziya/

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия (ОПФ)

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия: лечение

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия (или сокр. ОПФ, болезнь Мюнхеймера, синдром каменного человека) — очень редкое наследственное заболевание, при котором соединительные ткани тела, включая мышцы, сухожилия и связки, постепенно замещаются костью (в процессе, называемом оссификацией).

Болезнь Мюнхеймера присутствует при рождении, однако симптомы могут не проявляться до раннего детства. Окостенение может произойти случайно или после травмы.

Симптомы ОПФ

У рожденных с ОПФ, признаки и симптомы окостенения могут никак не выявляться, пока ребенок не станет немного старше и не начнет расти.

У новорожденных первым признаком ОПФ часто является врожденная аномалия пальцев ног.

Вскоре после рождения медицинские работники или родители могут заметить, что большие пальцы ноги ребенка короче других пальцев (см. фото выше).

Этот порок развития наблюдается у всех людей с синдромом каменного человека и является важной подсказкой для постановки диагноза.

У новорожденного также могут быть отеки вокруг глаз и кожи головы.

В некоторых случаях этот отек может начаться, когда плод еще находится в утробе матери, хотя это состояние обычно диагностируется только после рождения.

Около 50 процентов людей с этим заболеванием также имеют сходные врожденные аномалии в больших пальцах — также наблюдались и другие пороки развития, например, в позвоночнике.

Большинство людей с оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазией впервые испытывают основные симптомы заболевания (иногда их называют «обострениями») к 10 годам жизни.

В то время как общая скорость прогрессирования состояния неизвестна, окостенение имеет тенденцию следовать определенной схеме, начиная с шеи и вплоть до плеч, туловища, конечностей и ступней.

Однако, поскольку на формирование кости могут повлиять травма (например, перелом руки) или вирусное заболевание (например, грипп), заболевание может не строго следовать этому прогрессу.

Основные симптомы болезни Мюнхеймера зависят от того, какие части тела стали окостеневшими. Часто, при заболевании встречаются нежные комки под кожей (подкожные узелки, см. фото выше).

Иногда формированию этих узелков предшествует умеренная лихорадка.

Большинство людей с ОПФ будут иметь общие симптомы боли, ригидности и прогрессирующего недостатка подвижности по мере разрастания костной ткани.

В зависимости от того, какие части тела окостенеют, более специфические симптомы ОПФ могут включать:

  • проблемы с питанием, которые могут привести к дефициту питательных веществ или недоеданию;
  • трудно с разговором;
  • проблемы с зубами;
  • затрудненное дыхание;
  • респираторные инфекции;
  • нарушение слуха;
  • выпадение волос (облысение);
  • анемию;
  • сдавливание нервов;
  • правосторонняя застойная сердечная недостаточность;
  • искривление позвоночника (сколиоз и кифоз).
  • сенсорные аномалии;
  • умеренную умственную отсталость;
  • неврологические симптомы.

Люди с синдромом каменного человека могут иметь периоды в своей жизни, когда костная ткань не будет расти. В других случаях может показаться, что это явление происходит случайно и при отсутствии каких-либо очевидных травм или заболеваний. Если оссификация происходит в необычной части тела (где кости обычно не обнаруживаются), это может привести к переломам.

Со временем формирование новой опухоли костей и тканей, которая сопровождает это состояние, может серьезно повлиять на то, насколько хорошо человек может двигаться.

В большинстве случаев оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия в конечном итоге приводит к полной иммобилизации. Многие люди с этим заболеванием к 30 годам будут прикованными к постели.

Причины фибродисплазии

У большинства людей, рожденных с ОПФ, заболевание возникает в результате случайной генетической мутации. Хотя это генетическое заболевание, оно обычно не встречается у всей семьи.

Человеку нужен только один пораженный ген, чтобы у него возникла оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия. Большинство случаев происходит из-за случайной мутации — у человека редко развивается состояние, потому что только от одного из родителя наследуется ненормальный ген. В генетике это явление называется как аутосомно-доминантное расстройство.

Мутация гена, ответственная за состояние, была идентифицирована исследователями из Университета Пенсильвании — они идентифицировали рецептор на хромосоме 2, называемый рецептором активина типа IA (ACVR1). ACVR1 присутствует в гене, который кодирует костные морфогенетические белки (BMP), которые помогают формировать и восстанавливать скелет, начиная с момента образования эмбриона.

Исследователи полагают, что мутация в гене предотвращает отключение этих рецепторов, что позволяет неконтролируемой кости образовываться в тех частях тела, где она обычно не появляется в течение жизни человека.

Резюмируя

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия является чрезвычайно редким состоянием, при котором мутация гена заставляет соединительные ткани тела, включая мышцы, сухожилия и связки, постепенно замещаться костью (процесс называемый окостенением).

От болезни Мюнхеймера не существует лекарств и диагностика состояния довольно сложна.

Лечение в основном поддерживающее, и прогрессирование состояния обычно довольно непредсказуемо. Принятие мер во избежание травм и других ситуаций, которые могут привести к усилению окостенения, может помочь уменьшить количество замещений у человека, однако новая кость может все еще образовываться без какой-либо явной причины.

ОПФ обычно приводит к полной неподвижности, и к 30 годам большинство людей приковано к постели. В настоящее время проводятся клинические испытания, которые, как мы надеемся, позволят найти лучшие варианты лечения для повышения качества жизни пациентов с этим заболеванием.

записи по теме

Источник: https://tvojajbolit.ru/revmatologiya/ossifitsiruyushhaya-progressiruyushhaya-fibrodisplaziya-opf/

Оссифицирующая фибродисплазия, современное лечение и диагностика

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия: лечение

Развитие костной ткани на месте повреждения или воспаления ткани называется фибродисплазия. Образование костных отростков на месте удара или сильного ушиба может произойти практически у каждого человека, в любом возрасте и любого пола. Но лишь у некоторых людей это носит системный и прогрессирующий характер и называется эта патология фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая.

Как часто встречается заболевание

Достаточно редкое заболевание, которое встречается 1 случай на несколько миллионов человек. Всего миру известно около 600 человек, страдающих подобным заболеванием. Крайне редкая встречаемость болезни не даёт возможности учёным как следует изучить заболевание, выяснить причины и выработать стратегию лечения.

Симптомы фибродисплазии

Первый, наиболее характерный для болезни симптом, можно заметить ещё с самого рождения ребёнка, это клинодактилия. Большой палец стопы загнут внутрь, и в большинстве случаев в нём отсутствует сустав. Данное проявление свидетельствует о 95% вероятности развития фибродисплазии в будущем.

Никому не известно, как заболевание поведёт себя в дальнейшем. Оно может и не проявляться до 20 летнего возраста, а также возможно развитие болезни до 10 лет.

Первыми проявлениями фибродисплазии считается появление на голове, в месте укусов насекомых, царапин, ушибов — болезненных уплотнений, отёков, которые не реагируют на лечение, и в результате на их месте образуются оссификаты или костяные образования.

Симптомы в зависимости от возраста

  1. В детском возрасте, до 10 лет, возможно появление уплотнений на шее, спине, плечах, предплечье подкожных уплотнений от 1 до 10 сантиметров. Эти образования постепенно переходят в твёрдые костяные образования, которые могут срастаться между собой, либо с близлежащими костями.

    Чаще всего эти проявления дисплазии врачи начинают путать с онкологическими заболеваниями костной ткани. В результате многочисленные оперативные вмешательства и воздействие химиотерапии лишь усугубляют картину заболевания, приводя к ещё большему преобразованию связок и мышц в костную ткань.

  2. С возрастом подкожные очаги уплотнения начинают проявляться абсолютно в любом месте. После травмы, укуса насекомого, царапин, инъекций препаратов, начинает формироваться отёк тканей, который может сопровождаться повышением температуры тела, болью в области поражения. Лечение этих проявлений результатов не даёт.

    У медиков не получается снизить болезненность в очаге поражения, а также не удаётся предотвратить развитие костного образования.

Разнообразие клинических форм

Болезнь может протекать по-разному. После обострения заболевания, в течение нескольких лет, при отсутствии травм, болезнь может не проявлять себя. Но чаще имеет место прогрессирующий вариант фибродисплазии, при котором оссификация происходит постоянно, приводя к быстрому ограничению подвижности и инвалидизации человека.

Ограничение движения сначала обусловлено развитиями контрактур в коленных и локтевых суставах. Затем поражаются более мелкие суставы, а также хрящевидные соединения рёбер с позвоночником. Предугадать начало обострения невозможно, так как иммунная система непредсказуемо запускает механизм развития дисплазии.

Любая мышца при данной болезни может быть превращена в кость, за исключением диафрагмы, окологлазных мышц и языка, гладкой мускулатуры, а также сердечной мышцы. Иногда формируется практически второй скелет, который приводит к полному обездвиживанию и смерти больного.

Понятие фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая часто путают с фиброзной дисплазией, при которой характерно разрушение костной ткани и образовании на её месте фиброзных разрастании. Наиболее частой является фиброзная дисплазия бедренной кости, которая является самым частым и значимым поражением при данном заболевании.

Лечение заболевания

На данное время лечения, избавляющего от заболевания полностью, не существует. К сожалению, борьба с облегчением течения болезни, также значимых результатов не приносит.

Только терапия глюкокортикостероидами на начальных стадиях обострений даёт положительные результаты и снижает последствия, увеличивая продолжительность и качество жизни.

Но полностью убрать образование костной ткани невозможно даже при проведении гормональной терапии.

Оссифицирующая фибродисплазия, а точнее, обострения или вспышки заболевания, чаще всего начинаются резко, но также спонтанно и заканчиваются, оставляя после себя костное образование в различных местах мышечной ткани и связочного аппарата.

В течение нескольких лет проводятся исследования о возможности блокирования воздействия изменённого гена, приводящего к развитию заболевания.

В опытах с лабораторными мышами препарат доказал свою эффективность в борьбе с фибродисплазией, как генетического характера, так и обусловленного травмой.

Но широкого исследования на людях не проводилось, так как невозможно найти достаточного для слепого перекрёстного метода с применением плацебо количества пациентов с данным заболеванием.

Ввиду малого количества пациентов с развитой картиной заболевания, экспериментальное лечение будет исследоваться и уточняться ещё длительное время.

Профилактика фибродисплазии

Дисплазия оссифицирующая прогрессирующая развивается вне зависимости от профилактики. Правда избегание травм, вирусных инфекций, перегрева и переохлаждения снижает вероятность развития болезни, но не гарантирует полную защиту от неё.

Ранняя диагностика и вовремя начатое лечение гормональными препаратами позволяет значительно облегчить качество и продолжительность жизни больных.

Источник: http://bolit-sustav.ru/lechenie/sovremennoe-lechenie-i-diagnostika-ossifitsiruyushhej-fibrodisplazii/

Медицина
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: